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TEST GENETICI NELLA PRATICA CLINICA

 

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Con il completamento del Progetto Genoma Umano (2003) siamo entrati in quella che viene definita era post-genomica.

Nella pratica clinica, accanto ai test per le malattie genetiche classiche mendeliane (talassemia, distrofia muscolare di Duchenne, fibrosi cistica….), si stanno negli ultimi anni diffondendo i test genetici di suscettibilità. Si tratta di test che identificano dei profili di rischio genomico per diverse patologie che, differentemente da quelle mendeliane in genere annoverate nell'ambito delle malattie rare, sono di comune riscontro nella popolazione.

In Italia attualmente tali profili si utilizzano, ad esempio, per il rischio trombotico o per la celiachia, ma tecnicamente sarebbe già possibile eseguire profili di rischio praticamente per qualsiasi patologia dal diabete mellito all'infarto del miocardio, dall'ictus ischemico a diversi tumori (medicina genomica personalizzata).

La crescente diffusione dei test genetici disponibili e la sempre maggiore fruibilità degli stessi a costi contenuti, grazie agli avanzamenti tecnologici, pone oggi almeno tre problemi: l'accesso al test, l'interpretazione del dato e la tutela del paziente. In particolare quest'ultimo dato pare di assoluto rilievo, riproponendo la storica questione del possibile utilizzo improprio del dato genetico in chiave discriminatoria (“nuova eugenetica”).

Quest'indagine intende sondare l’attuale punto di vista sulle tematiche genetiche da parte dei medici delle cure primarie e capire le loro maggiori necessità ed aspettative sull'argomento.

L'indagine è stata realizzata da CompuGroup Medical Italia spa per proprio conto e condotta on line in modalità CAWI (Computer Assisted Web Interviewing), con riferimento medici di medicina generale e pediatri italiani. All'indagine hanno risposto 1203 medici delle cure primarie (901 MMG e 302 Pediatri nel periodo 5 – 11 aprile 2012.

Dicembre 2012
Pubblicato il Quaderno Health Monitor, raccolta delle indagini realizzate in 2 anni di attività
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